小说620

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第278章（第3页）

“对光反射完全消失，神志清楚，记忆力、定向力和计算力较差。”这部分的查体是孙立恩做的，他回答的就非常干脆利落，“对答切题，语言也没有什么问题——不过左侧肌力有些弱。”

“这你得问问神内的医生。”钱红军犹豫了一下说道，“对光反射消失，这可不是什么好事情。”他沉默了一会后问道，“查过感染指标么？”

“张智甫教授在传染病医院的时候就查过了，取了脑脊液和外周血样本做了两次mNGS，都是阴性。”孙立恩摇了摇头，感染的路子已经被彻底封死了。

“你的想法呢？”钱红军点了点头，“这病人是你收下来的，你对她的症状有什么推测？”

孙立恩犹豫了一下后说道，“我怀疑可能是某种遗传病或者是肿瘤。”

“肿瘤说的过去，颅内多发占位这一点就像。”钱红军不置可否的继续往下问道，“遗传病的理由是什么？”

“儿童发病，而且根据患者家属描述，她的舅舅儿童时期也出现过类似得视力突然下降。不过舅舅的视力下降在之后自行缓解消失了。”孙立恩问道，“这个也就是我想请教钱主任的事儿……遗传病这块我不在行。您觉着……这有可能是什么遗传病么？”

第732章寻找方向

遗传病的可能绝对是有的。但问题是，什么遗传病能够符合这一系列条件？

钱红军沉默了好一阵子，“这个……不太好说。最像的当然还是NMO，Leber有点像，但白塞病也能凑得上……”

遗传病是一个巨大的疾病库，到今天为止，人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病，这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。

孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法，然后继续问道，“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在？”

“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上，他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度，真遇到某种从来没有被发现过的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用机制。其次，你通过作用机制的分析，搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道，还是某些具体的蛋白或者酶缺乏，然后根据现在已知的基因序列研究情况，反向锁定基因缺陷的位置……”

孙立恩听的很仔细，并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩，然后说道，“按照这个速度下去，快则三五个月，慢则一两年甚至三五年都不是不可能……你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”

“这么久？”孙立恩吓了一跳，他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了？”

“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本，然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气……反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程，谁都省不了工夫。”

科研是个苦工，尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作，在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。

孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月，慢则一两年甚至三五年？他倒是有时间耗在这种事情上面，可是唐敏……她未必有这么长的时间可以等啊。

“我建议是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩，“确定排除了这些疾病之后，再考虑基因上的问题——这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题……倒也不是不行。”说到这里，钱红军好像想起来了什么似的，他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起来，“你可以先采样，然后送基因测序嘛！”

“这也行？全基因测序挺贵的吧？”孙立恩皱着眉头问道，“测序是不是又得再取一次活检？”

“取活检也行，外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意，“这玩意做一次价格比mNGS都便宜，而且速度也挺快……我记着大概得两周左右能出报告。取样的话……你直接给做基因检测的公司打电话，问他们要检测标准就行。”

这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头?站起身来道?“谢谢钱主任了，这可真给我帮了个大忙。”

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办公室里空无一人?两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加?因此他也不在办公室里。

孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室，然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时?才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。

这次老东西似乎也遇到了硬骨头，他在桌面来回踱步?一会拿着放大镜在角落里仔细观察?一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书，再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈，脑袋上甚至还冒出了不少黑烟——一副不堪重负的模样。

从老东西的操作界面里，孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80%?而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋?心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心，会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。

不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人，看着预计计算完成的时间还有三个小时，他决定趁着这个机会，先去联系一下基因测序公司。

基因测序公司这种地方?孙立恩并不怎么熟悉，反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了?他直接一个电话打给了自己的室友，曹鑫博士的小师弟沈夕。

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